Dzień chorób rzadkich

Dzień chorób rzadkich

29 luty jest dniem, który przypada co cztery lata. Jest to więc wyjątkowa data i jednocześnie rzadka. Skłonność do snucia marzeń i szukania znaków, bieg historii i pewne pogańskie zwyczaje, które w jakimś stopniu zachowały się w naszej kulturze, pozwalają wierzyć iż taka data oznacza coś niezwykłego i daje szansę na oczekiwanie niespodzianek. Dlatego też właśnie ta data jest symbolem dnia chorób rzadkich. Wśród nich najbardziej popularnymi są mukowiscydoza, fenyloketonuria i choroba Huntingtona. Są one dziedziczone genetycznie , w większości z nich autosomalnie recesywnie. Posiadanie wadliwego genu, wiąże się dla dziecka z pożegnaniem stanu pełnego zdrowia, do końca życia. Ich rozwój jest często nieprzyjemnym doświadczeniem dla rodziny i opiekunów. Niektóre z nich wymagają specjalnej diety, aby uniknąć powikłań i przykrych objawów. Istnieją również takie – jak pląsawica Huntingtona- których objawy mogą stanowić obawę ze strony środowiska. Należą do nich mimowolne ruchy, trudności z mówieniem i samodzielnym spożywaniem pokarmów. Wśród ludzi zdrowych obserwuje się lęk przed chorobą i chęć odsunięcia się od chorych, ze strachu przed zarażeniem, które z punktu widzenia medycznego, w tych przypadkach jest oczywiście niemożliwe. Dlatego niezwykle ważne jest aby szerzyć wiedze na ten temat w społeczeństwie i budować większą tolerancję oraz empatię.